ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

            Рак молочной железы - самый часто встречающийся вид онкологических заболеваний среди женщин. Около 10% всех случаев рака молочной железы - это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи. У всех родственников в семье, имеющих мутацию в определенных генах, повышается риск развития онкологического заболевания - это может быть как рак молочной железы, так и рак яичников. Этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90%.

   Среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц - носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.

    В чем смысл подобной диагностики?

 

 Обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Женщины, являющиеся носительницами мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 должны проходить тщательный скрининг для раннего обнаружения рака яичников и молочных желез.

 

 Мутации подобного рода не проявляются в повседневной жизни, выявить их можно только с помощью молекулярно-генетического анализа. Анализ подобного рода нужно сделать всего один раз в жизни. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет вовремя начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики, более чем в 95% случаев своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет пациенткам избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь. 

   Поскольку мужчины не обследуются на предмет наличия рака молочной железы и не думают о возможности его возникновения, то при первом обнаружении данное заболевание у мужчин находится в более запущенной стадии, чем у женщин. Мужчины -  носители мутации в гене BRCA1 и BRCA2  имеют относительный риск развития рака предстательной  железы  в 2-5, а  в пожилом возрасте 7-8 раз выше, чем у лиц, этих мутаций не имеющих.Также носители мутаций в BRCA2 подвержены развитию рака поджелудочной железы.Носители мутаций в BRCA1  как и BRCA2 могут иметь повышенный риск развития рака поджелудочной железы, рака яичек и раннего развития рака предстательной железы. 

   Унаследованные мутации в гене CHEK2 связаны с некоторыми случаями рака молочной железы. Исследования показывают, что CHEK2 1100delC соответствует двукратному повышенному риску рака молочной железы и 10-кратному увеличению риска рака молочной железы у мужчин, а также, в отличие от мутаций BRCA1 и BRCA2, мутации CHEK2 не вызывают повышенного риска развития рака яичников [Meijers-Heijboer H. et al. "Low-penetrance susceptibility to breast cancer due to CHEK2(*)1100delC in noncarriers of BRCA1 or BRCA2 mutations", Nature Genetics, 31 (1)]. Мутации в CHEK2  связывают с заболеваниями предстательной железылёгкихтолстой кишкипочек и щитовидной железы [CHEK2. Справочник по генетике. URL:https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CHEK2].

  Кто должен пройти процедуру анализа?

 

 Согласно большинству международных рекомендаций, проведение подобного анализа обязательно для больных раком молочной железы и больных раком яичников у которых:

 

- в семье есть хотя бы еще один онкологический больной;

- заболевание появилось ранее 45 лет;

- обнаружена билатеральная форма рака молочной железы.

 

 Учитывая высокую частоту встречаемости мутаций в России, анализ крайне желателен для всех больных раком молочной железы и особенно раком яичников. Выявление мутации у онкологических больных поможет выбрать более корректное лечение для таких больных. Кроме того, выявление мутации у больной позволяет технологически просто провести анализ наличия этой же мутации у родственников больной, обнаружить здоровых носителей мутации в семье пациентки. Проведение такого анализа вполне обосновано и для совершенно здоровых людей - случайное выявление мутации вполне вероятно.

Мутация киназы контрольной точки клеточного цикла CHEK2

CHEK2 (1)

1100delC

300 руб.

CHEK2 (2)

IVS2+1 G>A

300 руб.

Комплекс исследований

2 полиморфизма (без забора крови)

600 руб.

Мутация гена рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Мутация BRCA1 (1)

185delAG

300 руб.

Мутация BRCA1 (2)

5382insC

300 руб.

Мутация BRCA1 (3)

Cys61Gly

300 руб.

Мутация BRCA1 (4)

4153delA

300 руб.

Мутация BRCA2

6174delT

300 руб.

Комплекс исследований

5 полиморфизмов (без забора крови)

1500 руб.

Please reload

© Лаборатория генодиагностики инфекционных заболеваний ГБУЗ СО "Самарская МСЧ №2", 2019