ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Болезнь Вильсона-Коновалова

Заболевание, характеризующееся поражением печени и нервной системы из-за нарушения обмена меди в организме

ATP7B (1)

His1069Gln

300 руб.

ATP7B (2)

del C3402

300 руб.

ATP7B (3)

Gly1267Arg

300 руб.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы в организме

Муковисцидоз - комплекс исследований

2700 руб.

CFTR (1)

Phe508Del

300 руб.

CFTR (2)

Gly542Ter

300 руб.

CFTR (3)

Gly551Asp

300 руб.

CFTR (4)

Trp1282Ter

300 руб.

CFTR (5)

Asn1303Lys

300 руб.

CFTR (6)

394delTT

300 руб.

CFTR (7)

Arg334Trp

300 руб.

CFTR (8)

3821delT

300 руб.

CFTR (9)

2143delT

300 руб.

Гемохроматоз

Заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа

HFE (1)

His63Asp

300 руб.

HFE (2)

Ser65Cys

300 руб.

HFE (3)

Cys282Tyr

300 руб.

Фенилкетонурия

Заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, приводящее к тяжелому поражению ЦНС

PAH (1)

Arg408Trp

300 руб.

PAH (2)

Arg261Gln

300 руб.

Синдром Жильбера

заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови

UGT1A1

A(TA)6TAA/A(TA)7TAA

300 руб.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

PAH (1)

Arg408Trp

300 руб.

PAH (2)

Arg261Gln

300 руб.

Please reload

© Лаборатория генодиагностики инфекционных заболеваний ГБУЗ СО "Самарская МСЧ №2", 2019