ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Болезнь Вильсона-Коновалова
Заболевание, характеризующееся поражением печени и нервной системы из-за нарушения обмена меди в организме
ATP7B (1)
His1069Gln
300 руб.
ATP7B (2)
del C3402
300 руб.
ATP7B (3)
Gly1267Arg
300 руб.
Муковисцидоз
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы в организме
Муковисцидоз - комплекс исследований
2700 руб.
CFTR (1)
Phe508Del
300 руб.
CFTR (2)
Gly542Ter
300 руб.
CFTR (3)
Gly551Asp
300 руб.
CFTR (4)
Trp1282Ter
300 руб.
CFTR (5)
Asn1303Lys
300 руб.
CFTR (6)
394delTT
300 руб.
CFTR (7)
Arg334Trp
300 руб.
CFTR (8)
3821delT
300 руб.
CFTR (9)
2143delT
300 руб.
Гемохроматоз
Заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа
HFE (1)
His63Asp
300 руб.
HFE (2)
Ser65Cys
300 руб.
HFE (3)
Cys282Tyr
300 руб.
Фенилкетонурия
Заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, приводящее к тяжелому поражению ЦНС
PAH (1)
Arg408Trp
300 руб.
PAH (2)
Arg261Gln
300 руб.
Синдром Жильбера
заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови
UGT1A1
A(TA)6TAA/A(TA)7TAA
300 руб.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
PAH (1)
Arg408Trp
300 руб.
PAH (2)
Arg261Gln
300 руб.